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白癜风与苯丙酮尿症的鉴别诊断。

2018-9-26 11:25| 发布者: 谢文| 查看: 444| 评论: 0

简介:病因病理临床表现鉴别要点 苯丙酮尿症又称 Folling病、苯丙酮酸性精神幼稚病,是一种少见的遗传性疾病。发病率为1/1000万~1/2000万,5%~10%病例有血亲关系。 患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸 ...

    苯丙酮尿症又称 Folling病、苯丙酮酸性精神幼稚病,是一种少见的遗传性疾病。发病率为1/1000~1/2000,5%~10%病例有血亲关系。

1病因病理

    患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨,以致苯丙氨酸积蓄于血液中,尿中有苯丙酮酸与苯乙酸排出。也有约10%的病例苯丙氨酸羟化酶水平并不低,而是由于二氢生物蝶呤的生物合成有缺陷,或二氢蝶呤还原酶不足所致。由于大量苯丙氨酸及其酮酸积蓄于血和脑脊液内,从而造成婴儿神经系统的损害,抑制酪氨酸酪氨酸酶反应过程,导致酪氨酸代谢障碍,黑素合成减少,从而引起皮肤、毛发、虹膜的色素减退。


白癜风与苯丙酮尿症的鉴别诊断。24 作者: 来源:


2临床表现

    患者皮肤、毛发、虹膜变浅,大多数伴有异位性皮炎、硬皮病性损害,并出现进行性神经症状,如癫疴发作、震颤、紧张症体位、奇怪行为、智力低下、脑电图异常。患者骨骼也出现异常,表现为小头、门齿间隙加宽,并指()、扁平足、身材矮小,幽门狭窄的发病率提高,免疫球蛋白可能降低。由于苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙醛和二酰谷氨酰胺等从尿及汗液中排出;故患者身上会有鼠尿气味。


白癜风与苯丙酮尿症的鉴别诊断。54 作者: 来源:


3鉴别要点

【实验室检查】

    尿内苯丙酮酸检查阳性,血清苯丙氨酸10~60mg/ml。


【鉴别要点】

1.白癜风为后天性疾病,发病较晚,苯丙酮尿症为遗传性疾,发病较早。

2.白癜风为形态大小不一的白斑,多局限某一部位,苯丙酮尿症多为泛发性的色素减退。

3.白癜风无进行性神经症状,骨骼异常,苯丙酮尿症多有。

4.实验室检查白癜风尿苯丙酮酸、血苯丙氨酸正常,苯丙酮尿症阳性升高。


白癜风与苯丙酮尿症的鉴别诊断。11 作者: 来源:



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